בדיקות גנטיות לסרטן בהתאמה אישית: מדריך להבנת הסוגים והיישומים
החומר התורשתי – DNA, מצוי בכל תא בגופם של יצורים חיים. ה-DNA מורכב ממספר רב של יחידות (נוקלאוטידים) המחוברות אחת לשנייה ויוצרות יחד מבנה של שני סלילים מחוברים. היחידות בנויות כמקטעים ברצף קבוע – וכל מקטע בעל משמעות, אחראי על יצירת חלבון שונה. המקטעים בעלי המשמעות נקראים – גנים.
מוטציה גנטית זה שינוי קבוע בגן אחד או יותר. כלומר, נוצר שינוי קבוע בסדר של היחידות וכתוצאה מכך נוצר גן פגום. יש מגוון רחב מאוד של מוטציות גנטיות, החל משינוי ביחידה אחת, שינוי של גן שלם, החסרה של גן ועוד מגוון רחב של אפשרויות.
סוגי מוטציות
באופן כללי ניתן לחלק את כלל סוגי המוטציות לשניים בסיסיים:
מוטציות בתאי ג'רמליין או מוטציות גנטיות העוברות בתורשה – מדובר על מוטציות העוברות מהורים לצאצאים. תאי ג'רמליין (ביצית וזרע) שנושאים מוטציה גנטית, יובילו לצאצאים שנושאים את אותה מוטציה גנטית בכל תאי הגוף שלהם. ההגיון מאחורי הטענה הזו הוא די פשוט: כלל תאי הגוף התפתחו לאחר החיבור של הזרע והביצית. לכן, כל תאי הגוף שלנו נושאים מטען גנטי המשלב את המטען הגנטי של הביצית והזרע.
מוטציות סומטיות או מוטציות נרכשות – מדובר על מוטציות גנטיות שלא עברו בתורשה מההורים אלא נרכשו במהלך החיים. הסיבות להיווצרות המוטציות מגוונות וכללות בין היתר עישון, חשיפה לשמש, חשיפה ממושכת לקרינה וכו'. כלומר, בעקבות השפעות סביבתיות, יכולות להיווצר מוטציות שיובילו לסרטן.
לא כל מוטציה מובילה להיווצרות של מחלת הסרטן, למעשה מוטציות נוצרות כל הזמן ומערכת החיסון יודעת לזהות ולטפל במוטציה. גידול סרטני יתפתח רק כאשר נוצרה מוטציה גנטית שמערכת החיסון לא הצליחה לזהות.
