בדיקות גנטיות חדשניות 2025, להתאמה אישית של טיפול מדויק בסרטן שד גרורתי

סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם המערבי בכלל. המחלה מתחילה בשד, אך יכולה לשלוח גרורות אל איברים שונים בגוף. הסיכון לחלות בסרטן עולה עם הגיל. נמצא כי סרטן השד שכיח יותר בקרב נשים בגילאים 50 ומעלה, והיא פחות נפוצה בקרב צעירות. 

סרטן השד מתבטא בצמיחה לא תקינה של הרקמה המצפה את צינורות ובלוטות החלב. תאים אלו גדלים בצורה שאיננה מבוקרת, ויכולים למצוא את דרכם לקשרי הלימפה ולזרם הדם, ודרכו אף להגיע לאזורים מרוחקים וחיוניים כגון הריאות והמוח. הסוג הנפוץ ביותר של סרטן השד הוא קרצינומה, אך קיימים סוגים נוספים ונפוצים פחות כמו סרקומה או לימפומה.

שד האישה מורכב מאונות, בלוטות חלב, וצינוריות חלב, רקמה שומנית ורקמת חיבור. בכל שד 12-10 אונות. כל אונה מכילה בלוטות חלב שמייצרות את החלב במהלך ההיריון ובתקופת ההנקה. האונות ובלוטות החלב מחוברות באמצעות צינוריות החלב, המובילות את החלב אל הפטמה. השרירים הנמצאים על גבי הצלעות והצלעות עצמן נקראים 'דופן החזה'.

כ-10%-15% ממקרי סרטן השד מיוחסים למקרים תורשתיים. כיום ידועים מספר גנים, שמוטציות גנטיות מולדות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד כדוגמת הגנים BRCA1 ו/או BRCA2.

בנוסף, נשים שבמשפחתן אובחנו קרובות החולות בסרטן השד (או בסרטן השחלה), נמצאות בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד.

כמו כן, אישה שחלתה בעברה בסרטן שד או במצבים טרום ממאירים, ו/או אישה בעלת מבנה שד צפוף (כלומר רקמת השד עשויה מהרבה רקמת חיבור ומעט מאוד רקמת שומן), נמצאת בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד.

מטרותיה של הבדיקה הגנומית הן איתור מוטציות גנטיות בגידול הסרטני, והתאמת טיפול מכוון מטרה בהתאם לשינויים הגנטיים שאותרו בבדיקה. בדיקה גנומית להתאמה אישית, בוחנת אלו תרופות הן היעילות ביותר באופן אישי, נגד תאי הגידול של המטופלת. ניתן לבדוק את ההתאמה והיעילות של תרופות ביולוגיות ממוקדות מטרה, כימותרפיה, הדור החדש של אימונתרפיה וקיטרודה, וכן תרופות חדשניות בשלבי מחקר.

בדיקת ONCOTYPE MAP  המבוצעת על ידי Cancer Hope היא הבדיקה המקיפה ביותר בתחום, ובעלת תקני איכות של ה- CAP, CLIA) FDA). הבדיקה  מספקת 20% יותר ממצאים בעלי משמעות קלינית עבור המטופל, ביחס לבדיקות סטנדרטיות.

אבחון גנומי ומולקולרי הכולל 3 מימדים חשובים לתוכנית הטיפול:

1. ריצוף גנטי עמוק לאיתור מוטציות ב- DNA.
2. בדיקת פיוז'נים ב- RNA.
3. אפיון חלבוני הגידול.

מטרת הבדיקה היא לאתר את הטיפול היעיל ביותר לגידול הספציפי שלך, בזמן הקצר ביותר האפשרי. תוצאות הבדיקה מאפשרות התאמה הן לתרופות אימונותרפיות מתקדמות ולטיפולים ביולוגים ממוקדי מטרה, והן לתעדוף מדויק של כימותרפיות כאשר הכרחי לשלבם בפרוטוקול הטיפול. מחקרים מראים שטיפול שהותאם אישית לגידול של החולה, מביא לתוצאות טובות יותר בהשוואה לטיפול שאינו מותאם אישית.

במחקר בלתי תלוי שפורסם וכלל 168 חולי סרטן גרורתי מסוגים שונים, נמצאו פי 8 יותר הצלחות בטיפול, בחולים שקיבלו טיפול תרופתי מותאם אישית על בסיס תוצאות בדיקת ONCOTYPE MAP , בהשוואה לקבלת טיפול סטנדרטי שאינו מותאם אישית.

בבדיקה נבחנים חמישה שינויים גנומיים, המספקים את התמונה המלאה בנוגע לצרכי הטיפול שלך. השינויים שנבדקים הם ברמת הנוקלאוטיד (SNV), תוספת מקטעים לגן (Insertion), מחיקה/החסרה של מקטע (Deletion), שינוי במיקום מקטע הגן (Translocations), ושכפול של הגן (Amplifications).

בנוסף, בדיקת ONCOTYPE MAP כוללת עוד שתי בדיקת מקיפות: בדיקת פיוז׳נים ב- RNA החשובים עבור גידולים שונים וכן אפיון חלבוני הגידול.

זיהוי ראשוני:

הסימן הראשוני לגידול סרטני בשד הוא נוכחותו של גוש בשד, אולם יש סימנים נוספים שיש לשים לב אליהם.
הסימנים הנוספים יכולים להיות – שינוי בצורת השד, גירוד עקשני שאינו חולף, אי נוחות או כאבים, הופעת אודם וחום בשד (ללא סיבה נוספת כמו הנקה או זיהום בשד), פטמה ששקעה פנימה, פצע שאינו חולף, הפרשה מהפטמה, נפיחות בבית השחי.

ברגע שזוהו אחד או יותר מהסימנים הללו, יש לגשת לרופא לבדיקה מקיפה הכוללת בירור באמצעות ממגורפיה/אולטרה-סאונד (US)/ MRI. 

אבחון ממצא בשד לאחר הבירור הראשוני:

ביופסיה – דגימת רקמה שנלקחת מן הממצא שחשוד כגידול. לרוב יש העדפה להשתמש בביופסיית ליבה באמצעות מחט, מה שמאפשר לקיחת דגימת רקמה ולא רק דגימת תאים.
אם יש חוסר התאמה בין ממצאי הביופסיה לממצאי בדיקת הדימות (MRI/US/CT) או שהביופסיה אינה חד משמעית מחליטים להתקדם לביופסיה כירורגית. בביופסיה כירורגית מסירים חלק מהממצא או מסירים אותו בשלמותו. 

סרטן גרורתי הוא למעשה גידול סרטני שפיתח גרורות באיבר אחר בגוף, אליו הוא הגיע באמצעות מערכת הלימפה וברוב המקרים – באמצעות זרם הדם.הגרורות מתמקמות באיבר אחר בגוף, מתפשטות ומחוללות גידול משני. ככלל, הטיפול בגרורה סרטנית מותאם על פי המקום שבו התפתח הגידול הראשוני.

כיום ישנן אפשרוית רבות לטיפול בסרטן גרורתי, החל מסוגי כימותרפיה שונים, דרך תרופות ביולוגיות מכוונות מטרה ועד לדור החדש והמבטיח של אימונותרפיה וקיטרודה.

פרוטוקול הטיפול בסרטן שד, מורכב ממספר קווי טיפול, הכוללים כימותרפיה, טיפולים ביולוגים וטיפולים הורמונלים. המעבר בין קו טיפול אחד לשני, תלוי בתגובה של החולה לטיפול התרופתי אותו היא מקבלת. כלומר, הטיפול התרופתי נקבע בצורה של "ניסוי וטעיה", החולה מקבלת קו טיפול ראשון ובמידה והטיפול לא מביא לתוצאות חיוביות, היא תתקדם בפרוטוקול לקו הטיפול הבא וכך הלאה.

טיפול הורמונלי – הבחירה המועדפת למטופלות שסרטן השד שלהן רגיש להורמונים (אסטרוגן/פרוגסטרון), ובנוסף מחלתן הגרורתית אינה גורמת לתסמינים משמעותיים. המטרה היא לחסום את פעילותו של האסטרוגן שמעודד את התרבות תאי הסרטן. לפעמים ניתן להחליט על ניתוח להסרת השחלות כדי להפחית את רמות האסטרוגן.

טיפולי קרינה – טיפול מקומי הפועל ישירות על הגידול. מטרתו להקל על הכאבים ולשפר את איכות החיים. הטיפול ניתן כסדרה של טיפולים קצרים, או כמה טיפולים בודדים בהתאם למצב הגידול והמטופלת.

טיפול כימותרפי – המטרה העיקרית של הטיפול הכימי היא חיסול התאים הסרטניים. הטיפול יכול להינתן כתרופה בפני עצמו, או יצירת שילובים של מספר תרופות שונות. ההחלטה של הטיפול נעשית בהתאם למצב הפיזי של המטופלת ולסיכוי שתגיב לטיפולים שונים.

טיפולים ביולוגים (ממוקדי מטרה) – המחקרים המתקדמים הביאו לאיפיון מנגנונים מולקולריים רבים האחראים להתפתחות הגידול הסרטני. התרופות הממוקדות מטרה מכוונות לאזורים ספציפיים בגידול המנטרלות את פעילות הגידול. לעומת הטיפול הכימותרפי שפוגע בתאים רבים בגוף, הטיפול הממוקד פוגע רק במסלול הבעייתי בגידול.

מחקרים עדכניים מראים את התועלת והחשיבות של בדיקות התאמה של הטיפול התרופתי בסרטן שד גרורתי. הבדיקות, מתבצעות לצורך תכנון אסטרטגיות טיפול מתקדמות, המבוססות על המאפיינים הגנטיים של הגידול הספציפי של המטופלת.

המטרה של הבדיקה שלנו היא לאתר מוטציות בגידול ולהתאים טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיים בהתאם למאפיינים הגנטיים של הגידול. הבדיקה שלנו כוללת את כל תקני האיכות שארגון ה- FDA דורש, ביניהם CAP ו- CLIA. הבדיקה הגנטית שלנו היא הרגישה והמקיפה ביותר מבחינת הטיפולים הנבדקים עבור המטופלות שלנו. הבדיקה מאתרת את הגנים בעלי המשמעות הטיפולית שיכולים לסייע בהתאמת הטיפול המדוייק והיעיל ביותר עבור המטופלות שלנו.

דוגמא לחשיבות בדיקות התאמה בסרטן השד ניתן למצוא במחקר גדול שפורסם לאחרונה, בעיתון המדעי המוביל- New England Journal of Medicine בו ביצעו חולות סרטן שד בדיקה להתאמת הטיפול התרופתי.
תוצאות המחקר הראו שמעבר לכך שהבדיקה מצאה לחולות טיפול מותאם אישית, הבדיקה אף צמצמה את השימוש בכימותרפיה בכ- 50%, והפחיתה את תופעות הלוואי הנלוות לשימוש בתרופות כימותרפיות.

בדיקות התאמה של הטיפול התרופתי מסייעות לנו לצפות את השפעות הטיפול התרופתי על החולה, וכך למנוע תהליך של ניסוי וטעיה על הגוף. תהליך ההתאמה הופך את הטיפול ליעיל יותר, מונע אובדן זמן יקר, וכן מונע תופעות לוואי שלא לצורך.

מעבר לכך, הבדיקה מסייעת לבחור אסטרטגיות טיפול יעילות  מבין כלל התרופות, ושילובי התרופות האפשריים.

לבדיקה יש גם תפקיד מכריע במקרים בהם החולה לא מגיבה לפרוטוקול הטיפול, ויש צורך לאתר עבורה קווי טיפול חדשים. בבדיקה מזוהים המנגנונים הביולוגים בבסיס הגידול של החולה ובהתאם לממצאים מתאימים את הטיפול התרופתי.

אילו בדיקות מוצעות לחולות סרטן שד גרורתי?
בדיקת מיפוי גנטי מקיף – המבוססת על רקמה שנלקחה מהגידול בזמן לקיחת הביופסיה. אין צורך בפרוצדורה מורכבת נוספת מעבר לזו שכבר נעשתה בבית החולים. בבדיקה מאתרים את הפגמים הגנטיים ובכך ניתן להתאים טיפולים ממוקדים ומותאמים באופן אישי למבנה הגידול של כל מטופלת.

בדיקת ביופסיה נוזלית – בדיקה מתקדמת לריצוף גנטי המבוססת על דגימת דם חכמה, פשוטה ולא פולשנית המאפשרת לבחון את הפרופיל הגנטי של המטופלת ולהתאים טיפול מדוייק ויעיל.

אילו גנים נבדקים?
המטרה היא לאתר גנים בעלי משמעות טיפולית היכולים לעזור להתאים את הטיפול בצורה המדוייקת ביותר ואף לחסוך תופעות לוואי לא הכרחיות וכמובן את הניסוי והטעייה על הגוף.

האם קיים אישור FDA לבדיקה?
הבדיקה שלנו קיבלה את כל האישורים ותקני האיכות הנדרשים מארגון ה – FDA (אישורי CAP ו – CLIA) ככלי אבחוני להתאמת טיפול ממוקד בסרטן.

מהי משמעות התוצאות וכיצד מיישמים אותן?
התוצאות מהוות מפת התמצאות של מאפייני הגידול ומאפשרת לאונקולוג לנווט יותר טוב בין מגוון הטיפולים האפשריים השונים. אנחנו דואגים ללוות אתכן המטופלות שלנו לאורך כל הדרך, ולאחר שנקבל את דו"ח תוצאות הבדיקה נקיים איתכן הסבר תוצאות מפורט בו תקבלו את כל המידע שחשוב לכן מתוצאות הבדיקה. בנוסף אנחנו דואגים לשלב את האונקולוג בתהליך, ולכן נקיים איתו דיון מקצועי ומעמיק על תוצאות הבדיקה.

האם קיימים החזרים מקופות החולים והביטוחים?
קיימת השתתפות של חלק מקופות החולים והביטוחים הפרטיים בתשלום על הבדיקה. במידה ותחליטו לבצע בדיקה, צוות מומחה בתחום ביטוחי הבריאות יברר עבורכם את ההחזרים הכספיים בכל הסעיפים, כדי שתקבלו את מקסימום ההחזרים עבור הבדיקה.

איך אני יכולה לקבל את כל המידע הדרוש לי לקבלת החלטה?
לאחר שנעבור על התיק הרפואי שלך, נקיים איתך שיחת ייעוץ מקצועי ללא עלות והתחייבות. שיחת הייעוץ נועדה לתת לך את כל המידע על מהלך המחלה, מה מתוכנן להמשך הדרך וכמובן מה האופציות הקיימות עבורך.