בדיקת ריצוף גנטי NGS - שאלות ותשובות
בדיקת הריצוף המבוצעת בקנסר-הופ היא המקיפה ביותר בתחום, ומספקת 20% יותר ממצאים בעלי משמעות קלינית עבור המטופל, ביחס לבדיקות סטנדרטיות.
הבדיקה כוללת אבחון גנומי ומולקולרי הכולל 3 מימדים חשובים לתוכנית הטיפול:
1. ריצוף גנטי עמוק לאיתור מוטציות ב- DNA
2. בדיקת פיוז׳נים ב- RNA
3. אפיון חלבוני הגידול
תוצאות הבדיקה מאפשרות התאמה הן לתרופות אימונותרפיות מתקדמות ולטיפולים ביולגיים ממוקדי מטרה, והן לתעדוף מדוייק של כימותרפיות כאשר הכרחי לשלבם בפרוטוקול הטיפול. לבדיקה תקני איכות של ה- FDA, תקני CAP, CLIA.
מטרת הבדיקה היא לאתר את הטיפול היעיל ביותר לגידול הספציפי שלך, בזמן הקצר ביותר האפשרי. מחקרים מראים שטיפול שהותאם אישית לגידול של החולה, מביא לתוצאות טובות יותר בהשוואה לטיפול שאינו מותאם אישית. במחקר בלתי תלוי שפורסם וככלל 168 חולי סרטן גרורתי מסוגים שונים, נמצאו פי 8 יותר הצלחות בטיפול, בחולים שקיבלו טיפול תרופתי מותאם אישית על בסיס תוצאות בדיקת ONCOTYPE MAP , בהשוואה לקבלת טיפול סטנדרטי שאינו מותאם אישית.
למידע נוסף: https://www.anticancer.co.il/articles/ONCOTYPE-MAP
כן. בדיקת הריצוף הגנטי שאנו מבצעים מתמקדת בגנים בעלי משמעות טיפולית. מדובר בגנים ומסלולים ביולוגיים, כנגדם קיימים טיפולים מאושרי FDA או טיפולים מתקדמים במסגרת מחקרים קליניים. כמו כן מתקבל מידע על טיפולים אליהם הגידול עמיד, מידע המאפשר לחסוך תופעות לוואי וזמן טיפולי יקר. מכיוון שהבדיקה מתמקדת בטיפולים יעילים מוכחים מחד, ובוחנת את כלל סוגי התרופות האונקולוגיות מאידך, בסופו של דבר מתקבל דוח פרקטי במיוחד המאפשר לפתוח עבורך אפשרויות טיפול חדשות שיתכן ולא נלקחו בחשבון באסטרטגיית הטיפול הראשונית.
כן. כל אחד ממרכיבי בדיקת הריצוף מתעדכן באופן שוטף, בהתאם למחקרים העדכניים ביותר. צוות המעבדה הכולל פתולוגים, חוקרים ואונקולוגים, מתעדכן באופן רציף בפרסומים מדעיים חדשים כדי להבטיח שבדיקת הריצוף תכלול בכל רגע נתון את כל המידע הקליני הרלוונטי.
ישנם מספר פרמטרים חשובים כשבוחרים בדיקה גנומית להתאמת הטיפול התרופתי. הפרמטר החשוב ביותר, נקרא בשפה המקצועית- Actionability. אקשנבילטי של בדיקה מגדיר את הסיכוי שבסוף התהליך ימצא עבורך טיפול תרופתי יעיל שיביא לתוצאות טיפול משמעותיות.
בקנסר הופ אנו מבצעים בדיקת ריצוף במעבדה מתמחה בארה"ב שעל פי מחקר שהשווה בין בדיקות גנומיות שונות נמצא כי היא בעלת אקשנבילטי של 67% (20% יותר מבדיקות סטנדרטיות), ופי – 3 יותר יעילה במציאת טיפולים הזמינים לשימוש מיידי Commercial) Available), כלומר טיפולים יעילים הזמינים לשימוש המטופל.
למידע נוסף: https://www.anticancer.co.il/articles/ONCOTYPE-MAP
זמן הוא משאב חשוב בטיפול בסרטן במיוחד כשמדובר על מחלה מתקדמת שכן לעיתים נמנע טיפול כתוצאה מהתקדמות המחלה. לכן לזמן יש חשיבות רבה וככל שתוצאות הבדיקה יגיעו מהר יותר, כך ניתן יהיה למנוע התדרדרות ולשפר סיכויי ריפוי.
תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 10 ימי עבודה מרגע הגעת הדגימה למעבדה. זמן מהיר משמעותית בהשוואה לבדיקות סטנדרטיות להתאמת הטיפול.
למידע נוסף: https://www.anticancer.co.il/articles/ONCOTYPE-MAP
בבדיקה תיבחן ההתאמה לכ-150 תרופות ושילובים שונים, על בסיס מעל 650 מחקרים ופרסומים.
סוגי התרופות שיבדקו:
– אימונותרפיה דוגמת קיטרודה ואופדיבו
– תרופות ביולוגיות ממוקדות מטרה
– טיפולים הורמונלים
– תרופות כימותרפיות
– תרופות חדשניות בשלבי מחקר מתקדמים
כן. הבדיקה כוללת בדיקות של MSI ו- TMB וכן בדיקה מורחבת ל- PDL-1 לצורך התאמה לאימונותרפיה. אימונותרפיה היא דור חדש ומבטיח של תרופות, המאפשרות למערכת החיסון לזהות ולהשמיד את התאים הסרטניים. אך אימונותרפיה לא מתאימה לכלל המטופלים. למעשה, רק 30% יפיקו תועלת משימוש בתרופות אימונותרפיות דוגמת קיטרודה. אחד הקרטריונים להתאמה וקבלת אישור לטיפול בקיטרודה ואימונותרפיה, הוא תוצאות בדיקות מסוג TMB ,MSI ו- PDL-1.
הבדיקה אושרה במחקר קליני שנתן לה את הולידציה הקלינית והוכיח את יעילותה בהתאמת הטיפול בסרטן. המחקר שפורסם בכתב העת המדעי Oncotarget נעשה ע״י חוקרים ואונקולוגים בלתי תלויים. תוצאות המחקר שכלל 168 חולי סרטן, הראו שמטופלים שהותאם להם הטיפול ע״י בדיקת פרדיים טריפל טסט, השיגו פי 8 יותר הצלחה בטיפול. זאת בהשוואה לחולים שלא עברו בדיקה להתאמת הטיפול.
למידע נוסף: https://www.anticancer.co.il/articles/ONCOTYPE-MAP
דיוק של בדיקות להתאמת הטיפול נמדד לפי "עומק הקריאה" של הבדיקה. כלומר, מספר החזרות על תוצאות הבדיקה לצורך וידוא התוצאות ומניעת טעויות. בבדיקת הריצוף מספר החזרות גבוה מ- 1,000 על מנת לזהות מקסימום ממצאים. הבדיקה מספקת רמת דיוק ורגישות Sensitivity and Specificity של מעל 99%.
בבדיקה נבחנים חמישה שינויים גנומיים, המספקים את התמונה המלאה בנוגע לצרכי הטיפול שלך. השינויים שנבדקים הם ברמת הנוקלאוטיד (SNV), תוספת מקטעים לגן (Insertion), מחיקה/החסרה של מקטע (Deletion), שינוי במיקום מקטע הגן (Translocations), ושכפול של גן (Amplifications).
בנוסף, הבדיקה כוללת עוד שתי בדיקת מקיפות: בדיקת פיוז׳נים ב- RNA החשובים עבור גידולים שונים, וכן אפיון חלבוני הגידול.
הבדיקה מבוצעת במעבדה מתמחה, בארה״ב, בעלת תקני CLIA, CAP בהתאם לתקנים המחמירים של ה- FDA.
הודות לטכנולוגיה בה מתבצעת הבדיקה, ניתן לקבל תוצאות מהימנות גם בדגימות שמוגדרות כקטנות מאוד (Extremely Small Specimens). למעשה, אחוזי ההצלחה של הבדיקה גבוהים מ- 94% (בהשוואה לבדיקות סטנדרטיות בהן אחוזי ההצלחה מגיעים ל- 82% בלבד) גם בדגימות המכילות אחוז נמוך של תאי גידול ואף כשמדובר בביופסיית מחט (FNAs).
למידע נוסף: https://www.anticancer.co.il/articles/ONCOTYPE-MAP
