בדיקת ריצוף גנטי עמוק - סרטן ראש - צוואר
מה היו תוצאות המחקר?
בהתאם לבדיקה החוקרים שינו והתאימו מחדש טיפול ב25% מהנחקרים. מדובר בכמות גבוהה של חולים שהותאם להם טיפול תרופתי שונה מהטיפול הראשוני שקיבלו.
לטענת החוקרים, בחלק מהחולים התגובות היו “דרמטיות” ברמת היעילות של הטיפול, ואת זה ניתן להסיק גם בהסתכלות על מחקרים קודמים שביצעו בדיקת ריצוף גנטי.
בקרב יותר מ-20% מהחולים, אותרה מוטציה שיש לה משמעות טיפולית. כלומר, לאחד מכל חמישה נחקרים, אותרה מוטציה גנטית כנגדה קיים טיפול תרופתי-ביולוגי מוכר. כאשר מתגלה בבדיקה מוטציה גנטית ברת-טיפול ניתן למצוא לחולה טיפול ביולוגי ממוקד מטרה, שיחליף את הטיפול הסטנדרטי.
שינויים גנטיים בעקבות התקדמות מחלת הסרטן
מחלת סרטן חוזרת או גידול שהפך גרורתי, הם לעיתים קרובות שונים מהגידול הראשוני (בעת האבחנה של הסרטן)- מבחינת המאפיינים הגנטיים שלהם, מכאן החשיבות של ביצוע בדיקת ריצוף גנטי גם כשיש חזרת מחלה. מוטציות גנטיות בגידולים גרורתיים/חוזרים יכולות להיות שונות בהשוואה לגידול הראשוני.
במחקר הנ”ל, החולים שהוגדרו בזמן האבחון הראשוני שלהם כ-HPV חיובי, הראו בבדיקה דווקא מוטציות גנטיות הקשורות יותר עם HPV שלילי, כאשר חזרה להם המחלה.
לסיכום מוסיפים החוקרים: “ממצאים אלו חושפים את הנוף הגנטי של מחלת סרטן מתקדמת”…”כדי לאתר את המוטציות הגנטיות שניתן להתאים להן טיפול תרופתי מתקדם, צריך להבין את המנגנון הביולוגי של הגידול, ע”י בדיקת ריצוף גנטי עמוק (NGS)”
זו לא הפעם הראשונה שחוקרים מבית החולים ממוריאל, מדגישים את הצורך בבדיקת ריצוף גנטילהתאמת הטיפול התרופתי בסרטן. ד”ר מארק כריס גם הוא אונקולוג מבית החולים ממוריאל בניו-יורק, הציע לעמיתיו האונקולוגים ברחבי העולם לבצע בדיקת ריצוף גנטי בסרטן הריאות, והוא מדגיש את הצורך בבדיקה עוד בשלבי האבחון הראשוניים ולטענתו “ריצוף גנטי עמוק, זהו סטנדרט טיפולי…














