בדיקה גנטית לטיפול בסרטן בהתאמה אישית – קצת סדר בבלאגן
החומר התורשתי – DNA, מצוי בכל תא בגופם של יצורים חיים. ה-DNA מורכב ממספר רב של יחידות (נוקלאוטידים) המחוברות אחת לשנייה ויוצרות יחד מבנה של שני סלילים מחוברים. היחידות בנויות כמקטעים ברצף קבוע – וכל מקטע בעל משמעות, אחראי על יצירת חלבון שונה. המקטעים בעלי המשמעות נקראים – גנים.
מוטציה גנטית זה שינוי קבוע בגן אחד או יותר. כלומר, נוצר שינוי קבוע בסדר של היחידות וכתוצאה מכך נוצר גן פגום. יש מגוון רחב מאוד של מוטציות גנטיות, החל משינוי ביחידה אחת, שינוי של גן שלם, החסרה של גן ועוד מגוון רחב של אפשרויות.
סוגי מוטציות
באופן כללי ניתן לחלק את כלל סוגי המוטציות לשניים בסיסיים:
מוטציות בתאי ג'רמליין או מוטציות גנטיות העוברות בתורשה – מדובר על מוטציות העוברות מהורים לצאצאים. תאי ג'רמליין (ביצית וזרע) שנושאים מוטציה גנטית, יובילו לצאצאים שנושאים את אותה מוטציה גנטית בכל תאי הגוף שלהם. ההגיון מאחורי הטענה הזו הוא די פשוט: כלל תאי הגוף התפתחו לאחר החיבור של הזרע והביצית. לכן, כל תאי הגוף שלנו נושאים מטען גנטי המשלב את המטען הגנטי של הביצית והזרע.
מוטציות סומטיות או מוטציות נרכשות – מדובר על מוטציות גנטיות שלא עברו בתורשה מההורים אלא נרכשו במהלך החיים. הסיבות להיווצרות המוטציות מגוונות וכללות בין היתר עישון, חשיפה לשמש, חשיפה ממושכת לקרינה וכו'. כלומר, בעקבות השפעות סביבתיות, יכולות להיווצר מוטציות שיובילו לסרטן.
לא כל מוטציה מובילה להיווצרות של מחלת הסרטן, למעשה מוטציות נוצרות כל הזמן ומערכת החיסון יודעת לזהות ולטפל במוטציה. גידול סרטני יתפתח רק כאשר נוצרה מוטציה גנטית שמערכת החיסון לא הצליחה לזהות.
בדיקות גנטיות לסרטן
המוטציות הנבדקות בבדיקה זו אלו מוטציות שעברו בתורשה. כלומר, הן נמצאות בכל תאי הגוף. במידה ונבדק נמצא חיובי למוטציה גנטית ספציפית, ניתן להעריך את סיכויי הנבדק לחלות בסרטן.
** ליעוץ בנוגע לבדיקות נשאות גנטית יש לפנות ליועצים הגנטים בקופות החולים.
בדיקה גנטית להתאמת הטיפול התרופתי בסרטן – את הבדיקה עובר רק מי שכבר חלה בסרטן ורוצה לקבל טיפול תרופתי מותאם אישית עבורו. כלומר, בשונה מבדיקת נשאות, מטרת הבדיקה להתאמת הטיפול היא לא לזהות סיכון מוקדם לפתח את המחלה’ אלא, לאתר את הטיפול היעיל ביותר לחולה. בבדיקה מאתרים מוטציות גנטיות (מוטציות סומטיות) שגרמו למחלה, ולאחר שאלו נמצאו ניתן לבחור את הטיפול היעיל ביותר כנגדן. למי מתאימות בדיקות גנטיות להתאמת הטיפול בסרטן? לא בכל המקרים יש מקום לביצוע בדיקה להתאמת הטיפול התרופתי. לעומת זאת, יש מקרים בהם בדיקת התאמה חשובה מאוד כדי למצות את אפשרויות הטיפול:- חולים שאינם מגיבים לפרוטוקול הטיפול הנוכחי.
- חולים שמחלתם חזרה או התקדמה.
- חולים עם גידול בעל סיכויי ריפוי נמוכים.
- חולים העומדים לפני ניתוח, ביופסיה או ניקור נוזלים.
- חולים עם גידול ממקור לא ידוע או גידול נדיר.
עומס מוטציות בגידול הסרטני
נושא חשוב שמדובר רבות היום בתחום הטיפול בסרטן. עומס מוטציות הוא מדד להתאמת הגידול הספציפי של החולה לטיפול באימונותרפיה (דוגמת קירודה, אופדיבו ויירבוי). ככל שעומס המוטציות בגידול גבוה יותר, כך ההתאמה לאימונותרפיה טובה יותר.
