בדיקת CUP – בדיקה חדשנית לזיהוי מקור הגידול של סרטן ממקור לא ידוע
גידול ממקור לא ידוע מתרחש ב-10% ממקרי הסרטן הגרורתי, ומוגדר כך כאשר מחלה מתגלה בשלב הגרורתי ולא ניתן לקבוע את מקורן של הגרורות. זיהוי מקור הגידול הוא המפתח לאיתור טיפול מותאם אישית – החשוב במיוחד בחולים שהגידול שלהם מבטא מאפיינים ספציפיים הניתנים לטיפול. בדיקה מולקולארית לאיתור מקור הגידול מזהה ביותר מ-90% מהחולים היכן התפתח הגידול הראשוני, ובכך ניתן למנוע טיפולים המתבססים רק על תהליכי ניסוי וטעיה. מעבר לכך, 80% מאותם חולים יכולים להתאים לטיפולים ביולוגים מתקדמים וממוקדי מטרה, כל מה שצריך לעשות הוא לזהות את מקור הגידול ואת המאפיינים הביולוגים הייחודים שלו.
לזהות את החתימה הייחודית של הגידול שלך
חוקרים במעבדת Ferrer, בראשם פרופ' מנואל אסטלר, גילו כי לכל גידול סרטני יש "חתימה ייחודית". החתימה נמצאת על החומר הגנטי של תאי הגידול (DNA) ובעזרתה ניתן לזהות את האיבר בו התפתחה המחלה.
מהי אותה חתימה?
ה-DNA של תאי הסרטן, עובר תהליכי מתילציה, שמצד אחד הופכים את תאי הסרטן למסוכנים יותר, אך מן הצד הם אלו שעוזרים לנו לזהות את איבר המקור בו החל הגידול. כדי להבין מהי מתילציה, צריך לחזור לשלב הראשון בהתפתחות שלנו – החיבור של ביצית עם זרע. כשהזרע והביצית מתחברים, החומר הגנטי מהזכר, מתחבר לזה של הנקבה וכך נוצר לו תא חדש עם DNA ייחודי. בשלב הבא, התא הזה יתחלק וישתכפל למליארדי תאים חדשים עם מאפיינים ותפקידים שונים שיחד מרכיבים את גופנו. חלק מהתאים יהפכו להיות תאי מערכת העיכול למשל, או תאי עצם, עיניים, מוח וכו'. המשותף לכל אותם תאים, הוא שה-DNA שלהם זהה לחלוטין. אין הבדל בין ה-DNA בתא מערכת עיכול של אדם, לבין ה-DNA שיש לאותו אדם בתא עצם או כל תא אחר בגופו. אז איך בכל זאת תאים עם DNA זהה מקבלים תפקיד שונה לחלוטין? כאן נכנסת לתמונה המתילציה.
אזורים ב-DNA מרכיבים גנים, הגנים הם מעין "מתכון" ליצירת חלבונים עם תפקודים שונים. מתילציה היא תהליך בו מולקולה מתחברת לאזורים ב-DNA, חיבור שגורם לשיתוק של גנים ספציפיים וכך מונעת יצירה של חלבונים ספציפיים. כלומר, המתילציה יכולה לקבוע באילו "מתכונים" לא יעשה שימוש, ובאילו כן יעשה שימוש. זו הדרך של הגוף שלנו, לוודא שתאים עם DNA זהה לחלוטין, יקבלו תפקידים ומאפיינים שונים לחלוטין.
בהתאם למאפייני המתיליציה של התא, נוכל לקבוע את מקור הגידול.
להשתמש בחתימה הייחודית של הגידול
כאמור, לכל סוג תא יכולה להיות חתימה על ה-DNA – מתילציה – השונה מזו של סוג תא אחר. בבדיקת זיהוי מקור הגידול, משתמשים בדגימת DNA ובטכנולגיה מתקדמת מזהים את המתילציה וקובעים את מקור הגידול. בגלל שמתילציה בתא מערכת עיכול למשל שונה מזו של תא לבלב, מוח או כל איבר אחר, זיהוי שלה מאפשר לנו לזהות היכן התחיל הגידול. בצורה הזו, ניתן להבחין בין גרורות לבין גידול ראשוני – הגרורות נושאות את אותן המתילציות כמו גידול המקור ממנו הן התפתחו.
בדיקת CUP לזיהוי מקור הגידול - על קצה המזלג
שיטות אבחון סטנדרטיות, מצליחות לזהות רק 30% מהגידולים ממקור לא ידוע (CUP). למרות שאכן קיימות טכניקות מעבדתיות המשפרות במעט את אחוזי ההצלחה, אך הן מבוססות על בדיקות RNA. ה-RNA היא מולקולה מאוד רגישה להשפעות סביבתיות,ועד שדגימת RNA מגיעה למעבדה, ה-RNA עלול להיהרס לגמרי ולא ניתן יהיה להשתמש בו לצורך הבדיקה.
בדיקת אפיקאפ לעומת זאת, משתמשת בדגימת DNA. מולקולה יציבה מאוד שניתן לשלוח אותה ישירות מבית-החולים בו נעשתה הביופסיה בצורה מהירה ופשוטה. בנוסף, תוצאות הבדיקה יכולות להיות מסופקות תוך שבוע ימים בלבד. מה שמאוד יעיל במקרים בהם יש צורך להתחיל טיפול אך עדיין אין אבחנה מדוייקת. הבדיקה מצליחה לזהות בלמעלה מ-90% מהמקרים את מקור הגידול, ובכך מסייעת למספר רב של חולים לקבל טיפול יעיל יותר עם תוצאות טובות.
- זיהוי מקור הגידול - אלגוריתם הבדיקה מבחין בין 38 סוגי גידולים שונים.
- יעילות גבוהה - הצלחה במציאת מקור הגידול ב-87% מהמקרים.
- יעילות קלינית - median survival גבוה פי -2 בהשוואה לחולים שלא ביצעו את הבדיקה.
- דיוק מקסימאלי - במחקר ולידציה על 10,000 דגימות הוכחה רמת ספציפיות של 99.9% ו-רגישות של 96.7%.
- תוצאות מהירות - תוך 10 ימי עבודה, מקבלת הדגימה במעבדה.
- כיסוי ביטוחי - סיוע בהשגת מימון מקופות החולים והביטוחים הפרטיים.
