רפואה מותאמת אישית בסרטן
עִבְרִיתFrançaisEspañolРусскийEnglish
לייעוץ מקצועי חינם 03-919-57-57

שאלות ותשובות – בדיקת ריצוף גנטי עמוק

בדיקת ריצוף גנטי עמוק, כל התשובות לכל מה שרציתם לשאול על הבדיקה שמייעלת את הטיפול בסרטן בעשרות אחוזים.

האם בדיקת ריצוף גנטי עמוק בודקת תגובה ישירה של הגידול לתרופות מסויימות?
בדיקת ריצוף גנטי עמוק, בשונה מבדיקת רגישות, בודקת שינויים גנומיים בDNA של הגידול. היכולת להבין איזו תרופה היא המתאימה ביותר למטופל, נעשית ע”י הבנת המנגנון הביולוגי בבסיס הגידול שלו. בבדיקה מאותרות מוטציות גנטיות ונחשף המנגנון הביולוגי בבסיס הגידול לפיו ניתן לקבוע את הטיפול המתאים.

היכן מבוצעת הבדיקה?
בדיקת Cancer-Plex מתבצעת במעבדת KEW שבקמפוס אוניברסיטת הרווארד בבוסטון, ארה”ב. החוקרים במעבדה היו בסגל “אטלס הגנום הסרטני” (TCGA) ומיוזמי הפרוייקט, שמנוהל ע”י המכון הלאומי לסרטן והמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. הקים את המעבדה הפרופ’ ראג’ו קוצ’רלפטי גם הוא מיוזמי ה-TCGA, וחבר באקדמיה הלאומית לרפואה בארה”ב.

האם יש חולי סרטן ספציפיים עבורם מומלץ לעשות את הבדיקה?
הבדיקה יכולה להתאים כמעט בכל סוגי הסרטן. אבל אנחנו בוחנים כל מקרה לגופו. לפני שאנחנו מבצעים בדיקה נבין לעומק את מצבו הרפואי של המטופל, ונוודא שיש מקום לביצוע בדיקה. במקביל אנחנו פועלים בהתאם להמלצות ה- CMTP – המרכז לקביעת מדיניות שימוש בטכנולוגיות רפואיות.
לפי המלצות ה- CMTP ישנם חמישה מצבים עיקריים בהם מומלץ לבצע בדיקת ריצוף גנטי:
1. אבחון חדש של סרטן ריאה דרגה 4.
2. כאשר מקור הגידול אינו ידוע.
3. אבחון סרטן מתקדם לא נפוץ ושאין טיפול יעיל בהנחיות הרפואיות.
4. אבחון סרטן מתקדם שחציון ההשרדות מהמחלה הוא נמוך משנתיים (למשל סרטן לבלב).
5. בסרטן מתקדם לאחר שמיצו את קווי הטיפול והחולה במצב תפקודי תקין.

האם יש מחקרים שהראו תוקף לבדיקה? וכמה?
בבדיקת ריצוף גנטי, צריך לחלק לשלושה סוגי תוקף שונים.
תוקף אנליטי- ברמת הבדיקה במעבדה, האם הבדיקה מצליחה לזהות בצורה טובה את השינויים הגנטיים.
תוקף קליני- ברמת הבדיקה במעבדה, עד כמה הבדיקה מצליחה לגלות את השינויים הגנטיים הקשורים לסוג מחלה ספציפית. לדוגמא זיהוי מדוייק של מוטציה גנטית ידועה בסרטן ריאות.
שימוש קליני- האם הבדיקה משפרת תוצאות טיפול והאם היא משפיעה על תוכנית הטיפול.
למעבדת KEW ולבדיקת Cancer- Plex יש למעלה מ-20 מחקרי תוקף בכל הרמות.

האם הבדיקה נמצאת בתהליכי אישור FDA?
אישור ה- FDA למעבדה מסתמך על עמידה בתקנים מחמירים של CAP ו- CLIA.
למעבדת KEW יש את שני האישורים הללו.

נכון להיום ה- FDA לא פיתח תקן עצמאי לאישור בדיקות.
פיתוח תקן עצמאי של ה- FDA נמצא בתהליך בחינה הן פנימי של ה- FDA, והן מול המעבדה.

כמה גנים סורקת הבדיקה?
בבדיקת Cancer- Plex נסרקים 435 גנים. הפאנלים בבדיקה מתעדכנים כל הזמן בהתאם למחקרים חדשים שמתפרסמים.
המטרה היא להתמקד בגנים בעלי משמעות להחלטות הטיפוליות, שיאפשרו לאונקולוג יישום אופטימלי של תוצאות הבדיקה בתוכנית הטיפול.

אילו שינויים גנטיים נבדקים על הגנים?
בבדיקת ריצוף גנטי, חשוב לבדוק חמישה שינויים גנטיים כדי לקבל את התמונה המלאה בנוגע לצרכי הטיפול בחולה.

השינויים הגנטיים שנבדקים הם שינויים ברמת הנוקלאוטיד (SNV), תוספת מקטעים לגן (Insertion),
מחיקה/החסרה של מקטע (Deletion) , שינוי במיקום מקטע הגן (Translocations), ושכפול של גן (Amplifications).
בבדיקה אנחנו בודקים את כל חמשת השינויים, בכל הגנים.

האם בדיקת Cancer – Plex כוללת גם נוכחות של חלבון PDL1?
הבדיקה כוללת גם בדיקת נוכחות לחלבון PDL1 לצורך התאמה לתרופות מסוג אימונותרפיה.
שני מדדים נוספים שחשובים לצורך קביעת התאמה לאימונותרפיה הם:
בדיקת MSI- Microsatellite instability .
עומס מוטציות – הבדיקה המדוייקת והמבוססת ביותר לבחינת ההתאמה לאימונותרפיה.
עומס המוטציות נבדק ב- 415 גנים מהם ניתן להסיק על כלל הגנים בגידול,
זאת בזכות טכנולוגיה מתקדמת שפותחה במעבדת KEW.

בבדיקת Cancer- Plex נבדקים כל שלושת המדדים כדי לספק תשובה מדוייקת ככל שניתן
על ההתאמה של המטופל לתרופות מסוג אימונותרפיה.

כמה פעמים עוברת הבדיקה הרצה לצורך קבלת תוצאות?
בבדיקות גנטיות להתאמת הטיפול יש חשיבות גבוהה להרצות חוזרות של הדגימה. מספר החזרות על הבדיקה, קרויה בשפה המקצועית “עומק קריאה”. החזרות נועדו לוודא שתוצאות הבדיקה מדוייקות ככל שניתן.

בבדיקת Cancer- Plex, עומק הקריאה מגיע ל 500-1000 חזרות.
ישנן מעבדות שעובדות עם עומק קריאה נמוך, כמה עשרות חזרות בלבד. בבדיקות עם עומק קריאה נמוך, קיים חשש שלא יזהו מוטציות הקיימות בגידול.

האם יש גודל מינמלי של דגימה בביופסיה שיש בה צורך כדי לבצע בדיקה? מהו?
בהחלט. כל מעבדה, בהתאם ליכולת הטכנולוגית שלה, מגדירה מהי כמות הדגימה המינימלית הדרושה לבדיקה. בבדיקת Cancer- Plex מספיקה כמות מינמלית של 20 מיקרון בלבד. גם עם הכמות המצומצמת הזו ניתן לקבל תוצאות מהימנות ב-99% מהמקרים. זאת בזכות שימוש בטכנולוגית LCM- טכנולוגיה מתקדמת לחיתוך בלייזר. עם ה- LCM ניתן במקרי הצורך לבצע חיתוך של תא אחד בודד ועדיין לקבל תוצאה מדוייקת.

האם יש עידכון עתידי לגבי תרופות או מחקרים חדשים?
כן.
המחקר האונקלוגי מתקדם ומתפתח בקצב מהיר, וחשוב להשאר עם היד על הדופק ולעקוב אחר ההתפתחויות. אנחנו מספקים למטופל שירות שמאפשר לו להתעדכן בהתפתחויות עתידיות בנוגע לתרופות חדשות או מחקרים חדשים שמתאימים למוטציות שנמצאו בבדיקה שלו. כך, גם אם שנה לאחר הבדיקה נמצא טיפול תרופתי או מחקר קליני חדש שמתאימים למטופל, הוא יוכל לקבל על כך עדכון בזמן אמת.

תוך כמה זמן מגיעות תוצאות הבדיקה?
שבועיים, מרגע הגעת הדגימה ועד לקבלת התוצאות שמגיעות למטופל ולרופא המטפל שלו.

האם יש השתתפות של הביטוחים המשלימים בבדיקה ולביטוחים הפרטיים?
וכמה?
כן. בחלק מהקופות יש השתתפות בבדיקה, דרך הביטוח המשלים.
גם הביטוחים הפרטיים משתתפים בתשלום על הבדיקות.

ההשתתפות של חברת הביטוח תלויה בפוליסה של המטופל.
בפוליסות רבות יש כיסוי לבדיקה שלעיתים יכול להגיע גם ל-80-100% מעלות הבדיקה,
אולם ישנן פוליסות שכלל אינן כוללות השתתפות בתשלום על בדיקות מולקולריות.
כחלק מהליווי המקצועי שלנו, נבדוק את הכיסוים הביטוחיים של המטופל ונעזור לו למצות את מלוא זכויותיו מול הביטוחים המשלימים והפרטיים.

שאלות ותשובות – בדיקת ריצוף גנטי עמוק

בפגישת יעוץ מקצועי חינם וללא התחייבות,
נעבור על המחקרים האחרונים בתחום מחלתך,
ועל השיקולים והיתרונות להתאמה אישית של הטיפול הרפואי.

> התקשרו: 03-919-57-57

יש לך שאלה, בקשה או הערה, נא לכתוב למייל: info@CancerHope.co.il ונשמח לעזור.

אודות Cancer Hope

אנו בודקים במעבדות המובילות בעולם, אלו תרופות יעילות יותר נגד הגידול, באופן אישי: תרופות ביולוגיות ממוקדות מטרה, כימותרפיה, או תרופות הדור החדש של אימונותרפיה וקיטרודה, כדי לקבל טיפול מדוייק ויעיל יותר, ולהמנע מנזקים ואובדן זמן של טיפולים שאינם יעילים. הבדיקות מבוצעות בשיתוף פעולה מלא עם האונקולוג המטפל, ובליווי אישי לכל אורך התהליך.

לדף הבית > לחץ כאן

בפגישת יעוץ מקצועי חינם וללא התחייבות, נעבור על המחקרים האחרונים בתחום מחלתך, ועל השיקולים והיתרונות להתאמה אישית של הטיפול הרפואי.

> התקשרו: 03-919-57-57




חשוב לכם לדעת על חידושים ומחקרים בזמן אמיתי?

לחצו לייק כאן